Články & aktuality

Cystinurie je dědičný metabolický problém, který spočívá v abnormálním vylučování čtyř aminokyselin do moči – jedná se o cystin, ornitin, lysin a arginin. Z těchto aminokyselin je nejvýznamnější cystin, který může v moči krystalizovat a případně i vytvářet močové kameny.

Cystinurie byla u psů popsána již v roce 1823, v současnosti se toto onemocnění objevilo již u více než 70 plemen psů včetně kříženců. Mezi nejčastěji postihované patří anglický buldok, jezevčík, mastif, baset nebo novofundlandský pes.

Onemocnění se projevuje až tehdy, když dojde k vytvoření močových kamenů. Zprvu nevýrazné a nespecifické klinické příznaky jako jsou obtížné močení, opakované infekce močového traktu nebo přítomnost krve v moči mohou vyústit až v ucpání močové trubice, selhání ledvin a v případě neřešení problému pak až k úmrtí (obr. 1, 2).

Obr. 1: RTG snímek psa s ucpanou močovou trubicí a přeplněným močovým měchýřem. V močovém měchýři i močové trubici jsou patrné drobné močové kamínky.

Obr. 2: Cystinové kamínky získané při operaci.

Onemocnění je způsobeno genetickou poruchou – mutací. U některých plemen je známo přesné místo, tedy gen, kde se mutace vyskytuje (např. novofundlandských psů, labradorů, australských honáckých psů nebo trpasličích pinčů). U většin plemen ale není přesné místo mutace nalezeno a tak není ani známý způsob dědičnosti.

Diagnostika je v případě přítomnosti močových kamenů poměrně jednoduchá a přímočará. Pomocí zobrazovacích metod (rentgen, ultrazvuk) jsme schopni rychle zjistit, kde se nacházejí. Pokud nejsou ale močové kameny vytvořeny, psi nemají žádné klinické příznaky. I v takových případech je ale možné (a někdy i vhodné) identifikovat postižené jedince. Možností je vyšetření moči a močového sedimentu – významný je nález typických cystinových krystalů, což jsou bezbarvé, ploché, hexagonální destičky (obr. 3). Tyto krystaly se u zvířat bez cystinurie nikdy nevyskytují. Ne u všech psů s cystinurií se ale krystaly vytváří.

Obrázek 3: Krystaly cystinu ve tvaru hexagonálních destiček, v pozadí bílé krvinky.

V minulosti se na vzorku moči prováděl i tzv. Brandův test, ten ale vyžaduje použití toxických chemikálií a není příliš citlivý, proto se od něj v současnosti spíše ustupuje. Nová doba přináší nové možnosti – v současnosti jsme schopni měřit přímo koncentraci jednotlivých aminokyselin v moči a tedy i konkrétně cystinu. Tato metoda je nejpřesnější pro zjištění cystinurie (obr. 4).

Obr. 4: Chromatogram cystinu (výsledek měření pomocí kapalinové chromatografie/hmotnostní spektrometrie)

U některých plemen je k dispozici i genetický test, který zjistí mutaci v konkrétním genu a může tak určit nejen postižené psy, ale i přenašeče. Na základě výsledků a chovatelské práce se tak může zabránit dalšímu rozšiřování onemocnění.

I po téměř dvou stech letech, kdy u psů známe toto onemocnění, zůstává spousta neznámých:

• U většiny plemen nevíme, v jakém genu je lokalizována mutace, a tak neznáme ani způsob dědičnosti.
• Zdá se, že u některých psů s vysokou koncentrací cystinu v moči nedochází k tvorbě krystalů a močových kamenů. Jaké faktory tento proces ovlivňují, zatím nevíme.

JAK JE SITUACE U IRSKÝCH TERIÉRŮ?

U irských teriérů se vyskytuje tzv. cystinurie III. typu. Jedná se o stav, kde se postižení projevuje pouze u nekastrovaných psů (označuje se jako androgen-dependentní typ, tedy vázaný na samčí pohlavní hormony). U fen jsou koncentrace cystinu v normě, stejně jako u kastrovaných psů.

Irští teriéři jsou z hlediska cystinurie předmětem zájmu již od začátku tisíciletí. Již v roce 2011 byla uveřejněna studie zahrnující 222 irských teriérů pocházejících z Evropy a Austrálie, přičemž autoři vycházeli ze sledování, že psi z těchto kontinentů jsou cystinurií postiženi častěji. Ve skupině byla zastoupena obě pohlaví. U všech fen byly zjištěny nízké (normální) koncentrace cystinu v moči. U 37 % psů byla diagnostikována cystinurie pomocí nálezu cystinových močových kamenů nebo zjištění nadlimitní koncentrace cystinu v moči. Navíc bylo v této studii zjištěno, že kastrace postižených psů významně snižuje vylučování cystinu do moči.

Výzkum však nadále pokračuje a v současnosti probíhá studie ve švýcarském Bernu, která se snaží identifikovat a lokalizovat mutaci, která toto onemocnění způsobuje (https://www.genetics.unibe.ch/research/documents_dogs/cystinuria_in_irish_terriers_and_kromfohrlaender/index_eng.html). Cílem je vyvinutí genetické testu, který by umožňoval zjištění nejen postižených psů, ale i přenašečů.

Studie probíhající v České republice:

V rámci studie, která nyní probíhá na Veterinární a farmaceutické univerzitě v Brně se snažíme zmapovat problematiku cystinurie u vybraných plemen, mezi něž byl zařazen i irský teriér. Sháníme tak vzorky moči od psů žijících v České republice a následně v nich měříme koncentraci cystinu. Obracíme se tedy na Vás s prosbou o spolupráci a poskytnutí vzorku moči. Vyšetření provádíme zdarma a konkrétní výsledky sdělujeme pouze majitelům, veřejně k dispozici pak budou jen souhrnná data (výskyt cystinurie u daného plemene). Pokud Vás tyto informace oslovily, neváhejte se na mě obrátit (kovarikovas@vfu.cz).

MVDr. Simona Kovaříková, Ph.D.

Ústav ochrany a welfare zvířat a veřejného veterinárního lékařství

Veterinární a farmaceutická univerzita Brno

Palackého 1946/1, Brno

kovarikovas@vfu.cz